Mikromacierz

Badanie metodą mikromacierzy (aCGH), zwane również „kariotypem molekularnym", wykonywane jest z DNA wyizolowanego z komórek płodowych, znajdujących się w płynie owodniowym, trofoblaście bądź krwi pępowinowej. Badanie identyfikuje lub wyklucza obecność aneuploidii wszystkich chromosomów, w tym najczęściej występujących trisomii 21, 13 i 18 pary. Zaletą tej metody jest możliwość identyfikacji innych znanych aberracji (zespołów) chromosomowych, tzw. mikrodelecji (braku) lub mikroduplikacji (podwojenia) małych fragmentów DNA w całym genomie płodu (we wszystkich chromosomach), które skutkują określoną i znaną chorobą, np w przypadku stwierdzenia wad rozwojowych, a w szczególności wad serca! Co to oznacza? W przypadku poszerzenia NT - przezierności karkowej, gdy wykluczymy najczęściej występujące Trisomie 21, 18 oraz 13, a stwierdzamy podejrzany obraz serca lub innych narządów, możemy zbadać jeszcze inne nieprawidłowości genetyczne powodujące choroby, które mogą ujawnić się dopiero w kilka miesięcy lub lat po urodzeniu dziecka, charkteryzujące się znacznego stopnia upośledzeniem umysłowym

Wskazaniem do przeprowadzenia badania metodą aCGH u płodu jest stwierdzenie w badaniu USG obecności wad wrodzonych wskazujących na możliwość wystąpienia aberracji chromosomowej. Zastosowanie tej metody daje 100-krotnie większą skuteczność diagnostyczną niż stosowana w większości przypadków diagnostyki prenatalnej rutynowa ocena kariotypu metodą klasyczną. Przewagę badania metodą aCGH nad klasycznymi metodami oceny kariotypu stanowi również fakt, że uzyskanie wyniku badania możliwe jest już po 3 – 7 dniach roboczych po otrzymaniu materiału biologicznego od pacjentki.

Badanie tą metodą ma jednak pewne ograniczenia – nie wykrywa: zrównoważonych translokacji, inwersji (które zazwyczaj nie skutkują patologią kliniczną), poliploidii chromosomowej (zwielokrotnienia liczby wszystkich chromosomów) oraz mozaikowości niewielkiego stopnia, mutacji punktowych i disomii jednorodzicielskiej. W niektórych przypadkach dla pełnej interpretacji wyniku może być konieczne pobranie próbki krwi i wykonanie badania u biologicznych rodziców dziecka.