Ciąża to czas pełen emocji, oczekiwań i troski o zdrowie przyszłego dziecka. Dla przyszłych rodziców niezwykle ważne jest, by odpowiednio wcześnie zadbać o rozwój i bezpieczeństwo maluszka.

Badania prenatalne i echokardiografia płodu

Badania prenatalne w Sonomedico wykonywane przez naszych lekarzy ginekologów dzielą się na:

• Badania prenatalne nieinwazyjne, przesiewowe — służą do określenia stopnia ryzyka występowania wad genetycznych, należą do nich:
  • diagnostyka USG;
  • testy biochemiczne;
  • ocena ryzyka występowania wad genetycznych;
• Badania prenatalne inwazyjne — służą do weryfikacji (potwierdzenia lub wykluczenia schorzenia genetycznego) podwyższonego ryzyka występowania wad genetycznych i należą do nich:
  • biopsja kosmówki (CVS) — wykonywana pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży;
  • amniopunkcja genetyczna — wykonywana po skończonym 15. tygodniu ciąży;
  • kordocenteza — wykonywana po skończonym 18. tygodniu ciąży;
• Echokardiografia płodowa — szczegółowe badanie serca płodu.

  W badaniu echokardiograficznym ocenia się dokładnie budowę serca płodu oraz jego czynność przy zastosowaniu technik kolorowego i pulsacyjnego Dopplera. Badanie to wykonuje się w celu wykluczenia wad wrodzonych serca płodu.

  Niektóre wady serca płodu w okresie prenatalnym mogą jednak zostać niewykryte (np. Koarktacja aorty i inne).

Diagnostyka USG

Zalicza się ją, obok testów diagnostycznych wykonywanych z krwi matek, do tzw. diagnostyki nieinwazyjnej. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, ISUOG (Międzynarodowego Towarzystwa Ultrasonografii w Położnictwie i Ginekologii) oraz FMF (Fundacji Medycyny Płodu) w ciąży powinno się wykonać co najmniej 4 badania USG, niezależnie od wskazań do genetycznej diagnostyki inwazyjnej lub zakwalifikowania pacjentki do grupy zwiększonego ryzyka.

Rodzaje badań USG w ciąży:

USG piersi:

• I — do 10. tygodnia ciąży,
• II — pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży,
• III — pomiędzy 18. a 23. tygodniem ciąży,
• IV — około 30. tygodnia ciąży.

W każdym z tych badań potwierdzamy żywą ciążę, ilość zarodków/płodów, ilość kosmówek/łożysk, ilość worków owodniowych. Ponadto określamy rozwój dziecka, jego narządów wewnętrznych, wzrastanie. Szukamy możliwych do wykrycia ultrasonograficznie nieprawidłowości budowy i wad wrodzonych.

Ponadto należy dodać, że w sytuacjach uzasadnionych dopuszczalna jest większa ilość wykonywanych badań USG. Jednocześnie należy pamiętać o tym, że dzięki badaniom USG można podejrzewać wadę genetyczną (można obliczyć ryzyko jej wystąpienia) oraz można wykryć wiele wad rozwojowych.

Znaczenie właściwego wykonania badania USG

Niezmiernie istotnym pozostaje fakt, że diagnostyka USG i badania prenatalne powinny być prowadzone przez osobę do tego przeszkoloną oraz dysponującą właściwym, dobrej klasy aparatem, a także mającą doświadczenie i poszerzając wiedzę na bieżąco podczas odpowiednich kursów organizowanych za granicą, a od pewnego czasu także w Polsce.

Od wielu lat w krajach Europy Zachodniej i Stanach Zjednoczonych, a od kilku lat także w Polsce w wybranych ośrodkach pracują lekarze certyfikowani przez Fetal Medicine Foundation. (Fundacja Medycyny Płodowej). Daje to gwarancję najwyższej jakości badań ultrasonograficznych, potwierdzanych corocznie kontrolą i audytem. Miło nam poinformować, że w naszej pracowni ultrasonograficznej pracują lekarze mogący pochwalić się taką certyfikacją.

Suma tych wszystkich czynników gwarantuje:

• wysoki poziom wykonanego badania
• jednocześnie zapewnia rzetelną, poprawną i obiektywną poradę z tego zakresu – jest to istotne ze względu na fakt, że ryzyko wystąpienia wielu schorzeń można obliczyć we wczesnej ciąży, a także można wykryć pewną ilość ciężkich wad rozwojowych
• w przypadku wystąpienia wady u płodu wczesna diagnoza pozwala na przygotowanie się do trudów takiego macierzyństwa, wczesne rozpoznanie umożliwia często leczenie wewnątrzmaciczne dziecka, podczas ciąży
• można zaplanować odpowiednie rozwiązanie ciąży w ośrodkach referencyjnych, czyli tam, gdzie noworodek uzyska niezbędną, natychmiastową pomoc
• pozwala rodzicom uniknąć niepotrzebnego stresu, związanego z niewłaściwie wykonanym badaniem, w sposób niewłaściwy udzieloną poradą oraz nieprawidłową interpretacją wyników badań

Stwierdzenie żywej, prawidłowej ciąży wewnątrzmacicznej

Jest to możliwe od 5. tygodnia ciąży. Badanie przeprowadza się przy użyciu sondy dopochwowej. Rozpoznajemy, czy pęcherzyk ciążowy położony jest wewnątrz jamy macicy, ilość zarodków, a od 6. tygodnia ciąży można uwidocznić akcję serca płodu (w przypadkach uzasadnionych nawet usłyszeć).

Badanie przezierności karkowej (NT)

Jest to badanie USG przeprowadzane pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Podczas tego USG dokonujemy pomiaru przestrzeni z płynem zlokalizowanej za karkiem płodu — przezierność karkowa. Wszystkie dzieci w tym okresie ciąży mają w tym miejscu niewielką ilość płynu, ale u dzieci z Zespołem Downa ta przestrzeń jest poszerzona.

Co ponadto uzyskujemy poprzez to badanie?

• Ustalamy i potwierdzamy termin porodu
• Badamy, czy dziecko rozwija się prawidłowo
• Diagnozujemy ciążę mnogą (na. bliźniaki i trojaczki)
• Badamy struktury anatomiczne płodu, które są widoczne w tym wieku ciążowym

Badania biochemiczne możliwe do przeprowadzenia w pierwszym trymestrze ciąży.

Z krwi matki, pobranej w pierwszym trymestrze ciąży, można oznaczyć 2 hormony (wolne β-hCG oraz PAPP-A). W ciążach, gdzie może pojawić się zespół Downa istnieje tendencja do wzrostu wolnego β-hCG i jednoczesnego spadku PAPP-A

Testy diagnostyczne w I trymestrze ciąży w kierunku wykrywania zespołu Downa

• Badanie przesiewowe oparte o wiek matki wykrywa zaledwie 30% przypadków zespołu Downa — dlatego badanie powinny być wykonywane w każdej grupie wiekowej, a nie tylko u kobiet powyżej 35 roku życia.
• Badanie przesiewowe oparte o wykonanie pomiaru przezierności karkowej — NT i wiek matki wykrywa ok. 70% przypadków zespołu Downa
• Badanie przesiewowe oparte tylko o wyniki badań z krwi (wolne β-hCG oraz PAPP-A — test podwójny) i wiek matki wykrywa ok 60% przypadków zespołu Downa
• Połączenie obu metod — badanie USG — pomiar NT oraz badania z krwi matki (wolne β-hCG i PAPP-A) wykrywa do 90% przypadków zespołu Downa
• Zastosowanie dodatkowych markerów wad chromosomowych (badanie obecności kości nosowej — NB, badanie przepływów dopplerowskich przez zastawkę trójdzielną — TV, przewód żylny — DV) wraz z oceną NT, wiekiem matki i koniecznie testem PAPP-A (bez tej składowej cała analiza traci skuteczność) — wykrywa ponad 90% przypadków zespołu Downa.

Po wykonaniu tych testów diagnostycznych w I trymestrze ciąży, można oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka, lecz niemożliwe jest stwierdzenie, czy u tego dziecka występuje Zespół Downa. Na podstawie określonego ryzyka podejmuje się osobistą decyzję czy wykonywać dalsze, inwazyjne testy — amniopunkcję czy biopsję kosmówki.

Inwazyjne testy genetyczne

Inwazyjne procedury wykonywane są w przypadkach, gdy ryzyko wystąpienia Zespołu Downa, oszacowane na podstawie wcześniej wspomnianych testów (USG-NT oraz badania z krwi — wolne β-hCG i PAPP-A), jest równe i większe niż 1 na 300. To naturalnie oznacza, że zdecydowana większość kobiet w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia Zespołu Downa  będzie miało zdecydowanie zdrowe dziecko.

Analiza ryzyka genetycznego w oparciu o dodatkowe markery wad genetycznych: badanie obecności kości nosowej - NB, badanie przepływów dopplerowskich przez zastawkę trójdzielną -TV, przewód żylny - DV oraz pomiar kąta czołowo - szczękowego twarzy - FMF-A wraz z oceną NT, wiekiem matki i koniecznie testem PAPP-A (bez tej składowej cała analiza traci skuteczność) — wykrywa około 96% przypadków zespołu Downa. Ten najnowszy algorytm pozwala na uzyskanie wzrostu wykrywalności wad chromosomowych, ale zdecydowanie powoduje też spadek konieczności wykonywania badań inwazyjnych.

Badanie USG około 20. tygodnia ciąży.

Jest to najlepszy okres w ciąży, w którym powinno być wykonane badanie USG pod kątem wykluczenia lub rozpoznania defektów budowy płodu (wad strukturalnych), do których można zaliczyć np. rozszczep kręgosłupa, rozszczep podniebienia.

Dokładnemu badaniu poddane zostają:

• mózg i rdzeń kręgowy
• kręgosłup i kończyny (budowa i funkcja)
• twarz dziecka
• narządy klatki piersiowej (serce, płuca i przepona)
• narządy jamy brzusznej (żołądek, jelita, nerki, pęcherz moczowy)
• ciągłość powłok jamy brzusznej
• przyczepy: brzuszny i łożyskowy pępowiny oraz ilość naczyń w pępowinie
• płeć dziecka
• dokładne pomiary wielu narządów wewnętrznych oraz kości długich płodu

Za pomocą tego badania możliwe jest wykrycie 95% wad rozwojowych dziecka. Pomimo ewentualnego przeprowadzenia badania USG podczas pierwszego trymestru ciąży, wszystkie kobiety powinny mieć wykonane to badanie celem potwierdzenia lub wykluczenia defektów strukturalnych u swojego dziecka. Należy wziąć pod uwagę, że w miarę upływu czasu trwania ciąży coraz trudniej wykonuje się to badanie.

Ponadto w przypadkach, gdy badanie USG-NT wykazało poszerzenie przestrzeni z płynem za karkiem płodu, a badanie genetyczne dało prawidłowy wynik (wykluczono Zespół Downa u dziecka) powinno się wykonać dokładne badanie serca płodu (echokardiografia płodowa), ponieważ wystąpienie wad serca współistnieje z poszerzeniem tej przestrzeni.

Ocena dobrostanu płodu za pomocą badań prenatalnych

Badanie USG ze szczegółową oceną narządów płodu, wraz z oceną dobrostanu płodu w oparciu o badanie przepływów dopplerowskich, pomiędzy 28. - 32. tygodniem ciąży.

Badanie jest przeprowadzane niemal identycznie jak w okresie pomiędzy 18. - 23. tygodniem ciąży, z dokładną analizą budowy płodu.

Ocena z udziałem badań prenatalnych ma na celu wykazanie prawidłowego stanu wewnątrzmacicznego płodu.

Na ocenę składa się:

• Pomiar główki, brzuszka, kości udowej płodu oraz obliczenie szacunkowej masy płodu
• Badanie ruchów płodu
• Ocena łożyska i ilości płynu owodniowego
• Badanie kolorowym Dopplerem w celu oceny prawidłowych przepływów krwi przez łożysko i badanie przepływów płodowych

Echokardiografia płodowa

Każdy człowiek wie, że serce jest organem strategicznym dla dorosłych oraz dla maluchów rosnących w brzuszkach swych przyszłych mam. Nie każdy natomiast wie, że anomalie serca, oprócz wad układu nerwowego, są najczęstszymi zaburzeniami budowy płodu oraz że spotykamy je średnio u 2 — 2,5% płodów. Inaczej mówiąc na 200 ciężarnych, statystycznie rzecz ujmując 4–5 nienarodzonych dzieci ma problem z serduszkiem. To nie jest zastraszanie — tylko fakt.

Wiedza o potencjalnym problemie z sercem płodu, czy też jego innymi anomaliami służy przede wszystkim przygotowaniu się do przyjęcia takiego malucha na świat. Pozwala zaplanować czas, miejsce i sposób porodu. Pozwala przygotować przyszłych rodziców do radzenia sobie z potencjalnymi problemami. Mobilizuje lekarzy — położników i pediatrów — do odpowiedniego postępowania z płodem czy też noworodkiem.

Wczesna diagnoza serca płodu

Bicie serduszka można stwierdzić już w 6. tygodniu ciąży. Serce jest już całkowicie ukształtowane około 8. tygodnia trwania ciąży (kończy swój rozwój embriologiczny). Jednak ze względu na swoje małe wymiary o pierwszą ocenę jego budowy można pokusić się dopiero w 12.-14. tygodniu ciąży. Jest to ocena trudna, niestandardowa, którą mogą przeprowadzić nieliczni, dobrze przeszkoleni lekarze wyposażeni w dobrej jakości ultrasonograf. Miło nam poinformować, że takie badanie jest możliwe do wykonania w naszym centrum.

Wskazania do badania

Badanie to zalecane jest szczególnie dla tych ciężarnych, u których w rodzinie występowały wady serca lub jeżeli w pierwszym trymestrze ciąży był nieprawidłowy wynik badania NT. Jednocześnie należy zauważyć, że najczęstszą wadą rozwojową towarzyszącą zespołowi Down’a, jest właśnie wada serca.

Kiedy wykonać badanie?

Najlepszym okresem do oceny budowy i funkcji serca oraz całego układu krążenia, jest czas między 18. a 22. tygodniem ciąży z naciskiem na 21.-22. tydzień. Takie badanie nazywane jest echokardiografią płodową bądź w skrócie „ECHO”.

Badanie w połowie ciąży jest najdokładniejsze, ponieważ organy wewnętrzne osiągają już na tyle duże wymiary, że można je dobrze zobaczyć w USG, a kości płodu nie są tak mocno uwapnione — jak np. pod koniec ciąży i nie "odbijają" większości ultradźwięków.

Co wykrywa echokardiografia płodowa?

Oceniając serce wypowiedzieć się można na temat jego struktury, wielkości, symetrii, połączeń z dużymi naczyniami krwionośnymi — innymi słowy rozpoznać bądź wykluczyć wadę serca. Echokardiografia płodu pozwala także ocenić funkcje czynnościowe serca i całego układu krążenia, oraz odpowiedzieć na pytanie, czy nienarodzone dziecko jest wydolne krążeniowo.

W przypadkach nierównej pracy serca płodu, ECHO pozwala sprecyzować rodzaj arytmii, odpowiadając na pytanie, czy jest ona groźna dla płodu czy nie. Na marginesie — często arytmia płodu uznawana jest przez lekarzy za wadę serca, co nie jest prawdą. Arytmii w pewnych przypadkach może towarzyszyć wada serca; nie są to jednak synonimy. To tak jakby katar uznać za wadę nosa.

Wymagania i doświadczenie w badaniu echokardiograficznym

Ocena serca płodu nie jest łatwa, wymaga wieloletniego doświadczenia ultrasonograficznego zdobywanego w ośrodkach referencyjnych, gdzie można zobaczyć wiele różnych anomalii, które w ocenie przesiewowej zdarzają się relatywnie rzadko. Potrzebny jest też nowoczesny, aparat ultrasonograficzny.

W Sonomedico pracują lekarze uprawnieni zarówno do przeprowadzania przesiewowych oraz szczegółowych badań serca. Zadbaj o zdrowie swojego maleństwa i umów się na badania prenatalne w Żorach już dziś.