Badania prenatalne

Badania prenatalne i echokardiografia płodu

  1. Badania prenatalne nieinwazyjne, przesiewowe - służą do określenia stopnia ryzyka występowania wad genetycznych, należą do nich:
    • diagnostyka usg 
    • testy biochemiczne
    • ocena ryzyka występowania wad genetycznych 
  2. Badania prentalane inwazyjne - służą do weryfikacji (potwierdzenia lub wykluczenia schorzenia genetycznego) podwyższonego ryzyka występowania wad genetycznych i należą do nich:
    • biopsja kosmówki (CVS) – wykonywana pomiędzy11 - 14 tygodniem ciąży
    • amniopunkcja genetyczna – wykonywana po skończonym 15 tygodniu ciąży
    • kordocenteza –wykonywana  po skończonym 18 tygodniu ciąży
  3. Echokardiografia płodowa - szczegółowe badanie serca płodu.

Diagnostyka USG

Zalicza się ją, obok testów diagnostycznych wykonywanych z krwi matek, do tzw. diagnostyki nieinwazyjnej. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, ISUOG (Międzynarodowego Towarzystwa Ultrasonografii w Położnictwie i Ginekologii) oraz FMF (Fundacji Medycyny Płodu) w ciąży powinno się wykonać co najmniej 4 badania USG, niezależnie od wskazań do genetycznej diagnostyki inwazyjnej lub zakwalifikowania pacjentki do grupy zwiększonego ryzyka.

  • I – do 10 tygodnia ciąży
  • II – pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży
  • III- pomiędzy 18 –23 tygodniem ciąży
  • IV – około 30 tygodnia ciąży

W każdym z tych badań potwierdzamy żywą ciążę, ilość zarodków/płodów, ilość kosmówek/łożysk, ilość worków owodniowych. Ponadto określamy rozwój dziecka, jego narządów wewnętrznych, wzrastanie. Szukamy możliwych do wykrycia ultrasonograficznie nieprawidłowości budowy i wad wrodzonych. 

Niezmiernie istotnym pozostaje fakt, że diagnostyka USG powinna być prowadzona przez osobę do tego przeszkoloną oraz dysponującą właściwym, dobrej klasy aparatem, a także mającą doświadczenie i zdobywającą wiedzę na bieżąco podczas odpowiednich kursów organizowanych za granicą, a od pewnego czasu także w Polsce. Suma tych wszystkich czynników gwarantuje:

  • wysoki poziom wykonanego badania
  • jednocześnie zapewnia rzetelną, poprawną i obiektywną poradę z tego zakresu – jest to istotne ze względu na fakt, że ryzyko wystąpienia wielu schorzeń można obliczyć we wczesnej ciąży, a także można wykryć pewną ilość ciężkich wad rozwojowych
  • w przypadku wystąpienia wady u płodu wczesna diagnoza pozwala na przygotowanie się do trudów takiego macierzyństwa, wczesne rozpoznanie umożliwia często leczenie wewnątrzmaciczne dziecka, podczas ciąży
  • można zaplanować odpowiednie rozwiązanie ciąży w ośrodkach referencyjnych, czyli tam gdzie noworodek uzyska niezbędną, natychmiastową pomoc
  • pozwala rodzicom uniknąć niepotrzebnego stresu, związanego z niewłaściwie wykonanym badaniem, w sposób niewłaściwy udzieloną poradą oraz nieprawidłową interpretacją wyników badań

Ponadto należy dodać, że w sytuacjach uzasadnionych dopuszczalna jest większa ilość wykonywanych badań USG. Jednocześnie należy pamiętać o tym, że dzięki badaniom USG można podejrzewać wadę genetyczną (można obliczyć ryzko jej wystąpienia) oraz można wykryć wiele wad rozwojowych. Bardzo ważne jest aby badania ultrasonograficzne były wykonywane na bardzo dobrych aparatach ultrasonograficznych przez doświadczonych lekarzy. Od wielu lat w krajach Europy Zachodniej i Stanach Zjednoczonych, a od kilku lat także w Polsce w wybranych ośrodkach pracują lekarze certyfikowani przez Fetal Medicine Foundation. (Fundacja Medycyny Płodowej). Daje to gwarancję najwyższej jakości badań ultrasonograficznych, potwierdzanych corocznie kontrolą i audytem. Miło nam poinformować Państwa, że w naszej pracowni ultrasonograficznej pracują lekarze mogący pochwalić się taką certyfikacją.

Stwierdzenie żywej, prawidłowej ciąży wewnątrzmacicznej.
Jest to możliwe od 5 tygodnia ciąży. Badanie przeprowadza się przy użyciu sondy dopochwowej. Rozpoznajemy, czy pęcherzyk ciążowy położony jest wewnątrz jamy macicy, ilość zarodków, a od 6 tygodnia ciąży można uwidocznić akcję serca płodu (w przypadkach uzasadnionych nawet usłyszeć).

Badanie USG z oceną NT i oceną ryzyka wad genetycznych, a także wstępną oceną budowy płodu pomiędzy 11 - 14 tygodniem ciąży.

Badanie przezierności karkowej (NT).

Jest to badanie USG przeprowadzane pomiędzy 11 i 14 tygodniem ciąży. Podczas tego USG dokonujemy pomiaru przestrzeni z płynem zlokalizowanej za karkiem płodu – przezierność karkowa. Wszystkie dzieci w tym okresie ciąży mają w tym miejscu niewielką ilość płynu, ale u dzieci z Zespołem Downa ta przestrzeń jest poszerzona.

Co ponadto uzyskujemy poprzez to badanie?

  1. Ustalamy i potwierdzamy termin porodu
  2. Badamy, czy dziecko rozwija się prawidłowo
  3. Diagnozujemy ciążę mnogą (na. bliźniaki i trojaczki)
  4. Badamy struktury anatomiczne płodu, które są widoczne w tym wieku ciążowym

Badania biochemiczne możliwe do przeprowadzenia w pierwszym trymestrze ciąży.
Z krwi matki, pobranej w pierwszym trymestrze ciąży, można oznaczyć 2 hormony (wolne β-hCG oraz PAPP-A). W ciążach, gdzie może pojawić się zespół Downa istnieje tendencja do wzrostu wolnego β-hCG i jednoczesnego spadku PAPP-A

Połączenia stosowanych w pierwszym trymestrze ciąży testów diagnostycznych w kierunku wykrywania zespołu Downa:

  1. Badanie przesiewowe oparte o wiek matki wykrywa zaledwie 30% przypadków zespołu Downa - dlatego badanie powiny być wykonywane w każdej grupei wiekowej, a nie tylko u kobiet powyżej 35 roku życia.
  2. Badanie przesiewowe oparte o wykonanie pomiaru przezierności karkowej - NT i wiek matki wykrywa ok. 70 - 75 % przypadków zespołu Downa
  3. Badanie przesiewowe oparte tylko o wyniki badań z krwi (wolne β-hCG oraz PAPP-A - test podwójny) i wiek matki wykrywa ok 60% przypadków zespołu Downa
  4. Połączenie obu metod – badanie USG - pomiar NT oraz badania z krwi matki (wolne β-hCG i PAPP-A) wykrywa ok 90% przypadków zespołu Downa
  5. Zastosowanie dodatkowych markerów wad chromosomowych (badanie obecności kości nosowej - NB, badanie przepływów dopplerowskich przez zastawkę trójdzielną -TV, przewód żylny - DV oraz pomiar kąta czołowo - szczękowego twarzy - FMF-A) wraz z oceną NT, wiekiem matki i koniecznie testem PAPP-A (bez tej składowej cała analiza traci skuteczność) - wykrywa ok 96% przypadków zespołu Downa.

Po wykonaniu tych testów diagnostycznych w pierwszym trymestrze ciąży, można oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka, lecz niemożliwe jest stwierdzenie, czy u tego dziecka występuje Zespół Downa. Na podstawie określonego ryzyka podejmuje się osobistą decyzję czy wykonywać dalsze, inwazyjne testy – amniopunkcję czy biopsję kosmówki. Inwazyjne procedury wykonywane są u pacjentek na życzenie oraz w przypadkach, gdy ryzyko wystąpienia Zespołu Downa, oszacowane na podstawie wcześniej wspomnianych testów (USG-NT oraz badania z krwi – wolne β-hCG i PAPP-A), jest równe i większe jak 1 na 300. To naturalnie oznacza, że zdecydowana większość kobiet  w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia Zespołu Downa  będzie miało zdecydowanie zdrowe dziecko.
Analiza ryzyka genetycznego w oparciu o dodatkowe markery wad genetycznych: badanie obecności kości nosowej - NB, badanie przepływów dopplerowskich przez zastawkę trójdzielną -TV, przewód żylny - DV oraz pomiar kąta czołowo - szczękowego twarzy - FMF-A wraz z oceną NT, wiekiem matki i koniecznie testem PAPP-A (bez tej składowej cała analiza traci skuteczność) - wykrywa ok 96% przypadków zespołu Downa. Ten najnowszy algorytm pozwala na uzyskanie wzrostu wykrywalności wad chromosomowych, ale zdecydowanie powoduje też spadek konieczności wykonywania badań inwazyjnych.

Badanie USG ze szczegółową oceną narządów płodu, wraz z położniczym badaniem serca płodu, pomiędzy 18 - 23 tygodniem ciąży.

Badanie USG około 20 tygodnia ciąży.

Jest to najlepszy okres w ciąży, w którym powinno być wykonane badanie USG pod kątem wykluczenia lub rozpoznania defektów budowy płodu (wad strukturalnych), do których można zaliczyć np. rozszczep kręgosłupa, rozszczep podniebienia. Dokładnemu badaniu poddane zostają:

  • mózg i rdzeń kręgowy
  • kręgosłup i kończyny (budowa i funkcja)
  • twarz dziecka
  • narządy klatki piersiowej (serce, płuca i przepona)
  • narządy jamy brzusznej (żołądek, jelita, nerki, pęcherz moczowy)
  • ciągłość powłok jamy brzusznej
  • przyczepy: brzuszny i łożyskowy pępowiny oraz ilość naczyń w pępowinie
  • płeć dziecka
  • dokładne pomiary wielu narządów wewnętrznych oraz kości długich płodu

Za pomocą tego badania możliwe jest wykrycie 95% wad rozwojowych dziecka.
Pomimo ewentualnego przeprowadzenia badania USG podczas pierwszego trymestru ciąży, wszystkie kobiety powinny mieć wykonane to badanie celem potwierdzenia lub wykluczenia defektów strukturalnych u swojego dziecka. Należy wziąć pod uwagę, że w miarę upływu czasu trwania ciąży coraz trudniej wykonuje się to badanie. 
Ponadto w przypadkach, gdy badanie USG-NT wykazało poszerzenie przestrzeni z płynem za karkiem płodu, a badanie genetyczne dało prawidłowy wynik (wykluczono Zespół Downa u dziecka) powinno się wykonać dokładne badanie serca płodu (echokardiografia płodowa), ponieważ wystąpienie wad serca współistnieje z poszerzeniem tej przestrzeni. 

Badanie USG ze szczegółową oceną narządów płodu, wraz z oceną dobrostanu płodu w oparciu o badanie przepływów dopplerowskich, pomiędzy 28 - 32 tygodniem ciąży.
Badanie jest przeprowadzane niemal identycznie jak w okresie pomiędzy 18 - 23 tygodniem ciąży, z dokładną analizą budowy płodu. 

Ocena dobrostanu płodu.

Ma ona na celu wykazanie prawidłowego stanu wewnatrzmacicznego płodu. Na ocenę składają się:

  1. Pomiar główki, brzuszka, kości udowej płodu oraz obliczenie szacunkowej masy płodu
  2. Badanie ruchów płodu
  3. Ocena łożyska i ilości płynu owodniowego
  4. Badanie kolorowym Dopplerem w celu oceny prawidłowych przepływów krwi przez łożysko i badanie przepływów płodowych

Echokardiografia płodowa

Każdy człowiek wie, że serce jest organem strategicznym dla dorosłych oraz dla maluchów rosnących w brzuszkach swych przyszłych mam. Nie każdy natomiast wie, że anomalie serca, oprócz wad układu nerwowego, są najczęstszymi zaburzeniami budowy płodu oraz że spotykamy je średnio u 2 – 2,5% płodów. Inaczej mówiąc na dwieście ciężarnych, statystycznie rzecz ujmując czworo – pięcioro nienarodzonych dzieci ma problem z serduszkiem. To nie jest zastraszanie – tylko fakt. Wiedza o potencjalnym problemie z sercem płodu, czy też jego innymi anomaliami służy przede wszystkim przygotowaniu się do przyjęcia takiego malucha na świat. Pozwala zaplanować czas, miejsce i sposób porodu. Pozwala przygotować przyszłych rodziców do radzenia sobie z potencjalnymi problemami. Mobilizuje lekarzy – położników i pediatrów – do odpowiedniego postępowania z płodem czy też noworodkiem. 
Bicie serduszka można stwierdzić już w 6 tygodniu ciąży. 

Serce jest już całkowicie ukształtowane około 8 tygodnia trwania ciąży (kończy swój rozwój embriologiczny). Jednak ze względu na swoje małe wymiary o pierwszą ocenę jego budowy można pokusić się dopiero w 12-14 tygodniu ciąży. Jest to ocena trudna, niestandardowa, którą mogą przeprowadzić nieliczni, dobrze przeszkoleni lekarze wyposażeni w dobrej jakości ultrasonograf (jest to możliwe w firmie "Sonomedico").  
Badanie to zalecane jest szczególnie dla tych ciężarnych, u których w rodzinie występowały wady serca lub jeżeli w pierwszym trymestrze ciąży był nieprawidłowy wynik badania NT. Jednocześnie należy zauważyć, że najczęstszą wadą rozwojową towarzyszącą zespołowi Down’a, jest właśnie wada serca.

Najlepszym okresem do oceny budowy i funkcji serca oraz całego układu krążenia, jest czas między 18 a 22 tygodniem ciąży z naciskiem na 21-22 tydzień. Takie badanie nazywane jest echokardiografią płodową bądź w skrócie „ECHO”. Badanie w połowie ciąży jest najdokładniejsze, ponieważ organy wewnętrzne osiągają już na tyle duże wymiary, że można je dobrze zobaczyć w USG, a kości płodu nie są tak mocno uwapnione - jak np. pod koniec ciąży i nie "odbijają" większości ultradźwięków. Oceniając serce wypowiedzieć się można na temat jego struktury, wielkości, symetrii, połączeń z dużymi naczyniami krwionośnymi - innymi słowy rozpoznać bądź wykluczyć wadę serca. Echokardiografia płodu pozwala także ocenić funkcje czynnościowe serca i całego układu krążenia, oraz odpowiedzieć na pytanie czy nienarodzone dziecko jest wydolne krążeniowo. W przypadkach nierównej pracy serca płodu, ECHO pozwala sprecyzować rodzaj arytmii, odpowiadając na pytanie czy jest ona groźna dla płodu czy nie. Na marginesie – często arytmia płodu uznawana jest przez lekarzy za wadę serca, co nie jest prawdą. Arytmii w pewnych przypadkach może towarzyszyć wada serca; nie są to jednak synonimy. To tak jakby katar uznać za wadę nosa. Ocena serca płodu nie jest łatwa, wymaga wieloletniego doświadczenia ultrasonograficznego zdobywanego w ośrodkach referencyjnych, gdzie można zobaczyć wiele różnych anomalii, które w ocenie przesiewowej zdarzają się relatywnie rzadko. Potrzebny jest też nowoczesny, aparat ultrasonograficzny. W firmie "Sonomedico" pracują lekarze uprawnieni zarówno do przeprowadzania przesiewowych oraz szczegółowych badań serca.