Każda kobieta w ciąży, niezależnie od wieku, powinna być świadoma ryzyka genetycznego, które może dotyczyć jej maluszka. Wczesne wykrycie ewentualnych problemów zdrowotnych daje przyszłym rodzicom możliwość odpowiedniego przygotowania się i podjęcia działań, które zapewnią jak najlepszą opiekę nad dzieckiem.

Wykrywalność Trisomii 21 – jak wiek matki wpływa na diagnozę?

Poniższy wykres ilustruje wzrost ryzyka występowania Trisomii 21 (zespół Down’a) w zależności od wieku matek.

Z powyższego wykresu jasno wynika, że w sytuacji kiedy poddamy diagnostyce tylko kobiety powyżej 35. roku życia, to jesteśmy w stanie wykryć jedynie 30% Trisomii 21 (wszystkich innych Trisomii także). Współczesna nieinwazyjna diagnostyka prenatalna opiera się o badania USG i testy biochemiczne. W celu odpowiedniego obliczania ryzyka genetycznego należy „połączyć” wyniki USG i testu PAPP-A. Jest to możliwe jedynie przy użyciu odpowiedniego programu komputerowego. Oddzielna analiza wyników badań USG i testu PAPP-A może prowadzić do nieprawidłowych wniosków i wielu fałszywie dodatnich wyników.

Program Astraia — nowoczesne narzędzie diagnostyczne

W NZOZ Sonomedico, w celu obliczania ryzyka genetycznego, używamy programu Astraia – jednego z 2 programów certyfikowanych przez FMF. Wszystkie inne kalkulatory ryzyka (w tym szereg dostępnych w Internecie) mogą podawać zafałszowane wartości.

Poniżej podano współczynniki wykrywalności T21 wraz z odsetkiem wyników fałszywie dodatnich, czyli wskazań do amniopunkcji. Należy zaznaczyć, że dodatni (niekorzystny) wynik badania przesiewowego — czyli wzrost ryzyka powyżej odpowiednich wartości — stanowi jedynie wskazanie do diagnostyki inwazyjnej, a nie jest rozpoznaniem. Wzrost ryzyka wystąpienia schorzenia wcale nie musi oznaczać wystąpienia choroby u płodu.

1 = wiek matki
2 = wiek matki + test PAPP-A
3 = Wiek matki + USG z oceną NT
4 = wiek matki + test PAPP-A + NT
5 = wiek matki + test PAPP-A + NT + Markery dodatkowe

Na podstawie analizy powyższego wykresu jednoznacznie widać, że znaczący wzrost wykrywalności wad genetycznych jest możliwy wtedy, gdy do badania USG zostanie dołączony wynik testu PAPP-A.

Diagnostyka inwazyjna – kiedy jest konieczna?

W zależności od zastosowanego algorytmu i uzyskanych wyników badań, ryzyko genetyczne zostaje wyliczone w oparciu o dostępne dane. Jest to możliwe jedynie przy użyciu odpowiedniego, certyfikowanego oprogramowania komputerowego. Należy zdawać sobie sprawę z faktu, że w celu obliczenia ryzyka analizowanych jest jednocześnie wiele danych i zależności między tymi danymi. W przypadku braku takiej analizy dochodzi do chaosu informacji, który z pewnością nie jest potrzebny przyszłym rodzicom.

Jeżeli wynikowe ryzyko aberracji chromosomowych (np. Zespół Down’a) jest odpowiednio podwyższone, wówczas proponowana jest diagnostyka inwazyjna, która rozstrzyga w 100%, czy płód jest zdrowy, czy dotknięty tym ciężkim schorzeniem.