Ryzyko genetyczne
Badania prenatalne / ryzyko genetyczne
Zjawisko istnienia ryzyka genetycznego dotyczy wszystkich kobiet w ciąży, a nie jak powszechnie się uważa tylko kobiet po 35 roku życia. Ryzyko urodzenia dziecka z Trisomią 21 rośnie z wiekiem matki, ale także dotyczy młodych matek, przed 35 rokiem życia. Poniższy wykres ilustruje wzrost ryzyka występowania Trisomii 21 (zespół Down’a) w zależności od wieku matek.
Ryzyko występowania Trisomii 21 w zależności od wieku matek.
Z powyższego wykresu jasno wynika, że w sytuacji kiedy poddamy diagnostyce tylko kobiety powyżej 35 roku życia, to jesteśmy w stanie wykryć jedynie 30% Trisomii 21 (wszystkich innych Trisomii także). Współczesna nieinwazyjna diagnostyka prenatalna opiera się o badania USG i testy biochemiczne. W celu odpowiedniego obliczania ryzyka genetycznego należy „połączyć” wyniki USG i testu PAPP-A. Jest to możliwe jedynie przy użyciu odpowiednego programu komputerowego. Oddzielna analiza wyników badań USG i testu PAPP-A może prowadzić do nieprawidłowych wniosków i wielu fałszywie dodatnich wyników.
W NZOZ Sonomedico, w celu obliczania ryzyka genetycznego, używamy programu Astraia – jednego z 2 programów certyfikowanych przez FMF.Wszystkie inne kalkulatory ryzyka (w tym szereg dostępnych w Internecie) mogą podawać zafałszowane wartości.
Poniżej podano współczynniki wykrywalności T21 wraz z odsetkiem wyników fałszywie dodatnich, czyli wskazań do amniopunkcji. Należy zaznaczyć, że dodatni (niekorzystny) wynik badania przesiewowego -czyli wzrost ryzyka powyżej odpowiednich wartości- stanowi jedynie wskazanie do diagnostyki inwazyjnej, a nie jest rozpoznaniem. Wzrost ryzyka wystąpienia schorzenia wcale nie musi oznaczać wystąpienia choroby u płodu.
1 = wiek matki
2 = wiek matki + test PAPP-A
3 = Wiek matki + USG z oceną NT
4 = wiek matki + test PAPP-A + NT
5 = wiek matki + test PAPP-A + NT + Markery dodatkowe
Na podstawie analizy powyższego wykresu jednoznacznie widać, że znaczący wzrost wykrywalności wad genetycznych jest możliwy wtedy, gdy do badania USG zostanie dołączony wynik testu PAPP-A.
W zależności od zastosowanego algorytmu i uzyskanych wyników badań, ryzyko genetyczne zostaje wyliczone w oparciu o dostępne dane. Jest to możliwe jedynie przy użyciu odpowiedniego, certyfikowanego oprogramowania komputerowego. Należy zdawać sobie sprawę z faktu, że w celu obliczenia ryzyka analizowanych jest jednocześnie wiele danych i zależności między tymi danymi. W przypadku braku takiej analizy dochodzi do chaosu informacji, który z pewnością nie jest potrzebny przyszłym rodzicom.
Jeżeli wynikowe ryzyko aberracji chromosomowych (np. Zespół Down’a) jest odpowiednio podwyższone, wówczas proponowana jest diagnostyka inwazyjna, która rozstrzyga w 100%, czy płód jest zdrowy, czy dotknięty tym ciężkim schorzeniem.