Diagnostyka prenatalna

Diagnostyką prenatalną nazywamy badania, które można przeprowadzić u dziecka (płodu) jeszcze podczas ciąży. W ostatnich latach, dzięki rozwojowi technik USG możliwe stało się nie tylko dokładne zbadanie dziecka przed urodzeniem, ale także w pewnych przypadkach zastosowanie odpowiedniego leczenia jeszcze przed jego przyjściem na Świat. 

Zastosowanie metod badań prenatalnych ma na celu:

• wykluczenie wad rozwojowych i genetycznych
• potwierdzenie dobrostanu płodu
• dokładne wyliczenie ryzyka wystapienia chorób genetycznych (zaburzeń chromosomalnych) : Zespół Downa, Edwardsa, Patau’a
• zgodnie z ryzykiem wystąpienia wad genetycznych (większe, niż 1:300) dokładna diagnostyka w kierunku wykluczenia tych nieprawidłowości
• w przypadku wystąpienia wady u płodu wczesna diagnoza pozwala na przygotowanie się do trudów takiego macierzyństwa
• ponadto w przypadku wystąpienia wady rozwojowej wczesne rozpoznanie umozliwia często leczenie wewnątrzmaciczne dziecka, podczas ciąży 
• dzięki takiemu postępowaniu można zaplanować odpowiednie rozwiązanie ciąży w ośrodkach referencyjnych, czyli tam gdzie noworodek natychmiast uzyska niezbędną pomoc.
• wyosobnienie grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia zagrożenia porodem przedwczesnym, stanem przedrzucawkowym oraz wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrastania płodu

Ogromny postęp medycyny w ostatnich latach pozwolił na kompleksową diagnostykę płodu. Z tych względów, w pewnych sytuacjach zdecydowanie lepiej jest wykonać kilka rodzajów badań, których analiza pozwoli na wnioskowanie o stanie dziecka.

Na szczęście zdecydowana większość dzieci rodzi się zdrowa i diagnostyka prenatalna służy temu, żeby potwierdzić taki stan. Niestety, w 1 na 100 przypadków ciąż dochodzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego dziecka bądź ciężkiego kalectwa spowodowanego wystąpieniem wady rozwojowej. 

Jednym z najczęściej spotykanych schorzeń w tej grupie jest zespół Downa. Występuje on, podczas gdy dziecko otrzymuje dodatkowy chromosom 21 (trisomia 21 chromosomu). Im wyższy wiek matki, tym niestety większe ryzyko wystąpienia schorzenia, lecz ryzyko wystąpienia Zespołu Downa u dzieci dotyczy także młodych matek. 

Połączenia stosowanych w pierwszym trymestrze ciąży testów diagnostycznych w kierunku wykrywania zespołu Downa:

1. Badanie przesiewowe oparte o wiek matki wykrywa zaledwie 30% przypadków zespołu Downa - dlatego badanie powiny być wykonywane w każdej grupie wiekowej, a nie tylko u kobiet powyżej 35 roku życia.
2. Badanie przesiewowe oparte o wykonanie pomiaru przezierności karkowej - NT i wiek matki wykrywa ok. 70% przypadków zespołu Downa
3. Badanie przesiewowe oparte tylko o wyniki badań z krwi (wolne β-hCG oraz PAPP-A - test podwójny) i wiek matki wykrywa ok 60% przypadków zespołu Downa
4. Połączenie obu metod – badanie USG - pomiar NT oraz badania z krwi matki (wolne β-hCG i PAPP-A) wykrywa do 90% przypadków zespołu Downa
5. Zastosowanie dodatkowych markerów wad chromosomowych (badanie obecności kości nosowej - NB, badanie przepływów dopplerowskich przez zastawkę trójdzielną -TV, przewód żylny - DV) wraz z oceną NT, wiekiem matki i koniecznie testem PAPP-A (bez tej składowej cała analiza traci skuteczność) - wykrywa ponad 90% przypadków zespołu Downa.
6. NOWOŚĆ: Zastosowanie analizy wolnego płodowego DNA (testy Harmony, NIFTY, TRANQULITY, IONA, Panorama) w grupach płodów z podwyższonym ryzykiem genetycznym wykrywa ponad 99% przypadków zespołu Downa