Zdrowie przyszłego dziecka to kwestia, która budzi troskę u każdej kobiety w ciąży. Diagnostyka prenatalna to niezwykle istotny element opieki nad przyszłą mamą, który pozwala monitorować rozwój maluszka. Dzięki nowoczesnym technologiom możliwe jest wykrycie wielu potencjalnych problemów zdrowotnych jeszcze przed narodzinami, co pozwala na odpowiednie przygotowanie się do ewentualnych wyzwań.

Główne cele diagnostyki prenatalnej:

• wykluczenie wad rozwojowych i genetycznych;
• potwierdzenie dobrostanu płodu;
• dokładne wyliczenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych (zaburzeń chromosomalnych): Zespół Downa, Edwardsa, Patau’a;
• zgodnie z ryzykiem wystąpienia wad genetycznych (większe, niż 1:300) dokładna diagnostyka w kierunku wykluczenia tych nieprawidłowości;

W przypadku wystąpienia wady u płodu wczesna diagnoza pozwala na przygotowanie się do trudów takiego macierzyństwa. Ponadto w przypadku wystąpienia wady rozwojowej wczesne rozpoznanie umożliwia często leczenie wewnątrzmaciczne dziecka, podczas ciąży. Dzięki takiemu postępowaniu można zaplanować odpowiednie rozwiązanie ciąży w ośrodkach referencyjnych, czyli tam, gdzie noworodek natychmiast uzyska niezbędną pomoc. Wyodrębnienie grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia zagrożenia porodem przedwczesnym, stanem przedrzucawkowym oraz wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrastania płodu.

Wczesne wykrywanie wad rozwojowych – dlaczego warto wykonać kilka badań prenatalnych?

Ogromny postęp medycyny w ostatnich latach pozwolił na kompleksową diagnostykę płodu. Z tych względów, w pewnych sytuacjach zdecydowanie lepiej jest wykonać kilka rodzajów badań, których analiza pozwoli na wnioskowanie o stanie dziecka.

Na szczęście zdecydowana większość dzieci rodzi się zdrowa i diagnostyka prenatalna służy temu, żeby potwierdzić taki stan. Niestety w 1 na 100 przypadków ciąż dochodzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego dziecka bądź ciężkiego kalectwa spowodowanego wystąpieniem wady rozwojowej.

Zespół Downa to jedno z najczęściej występujących schorzeń w tej grupie. Dochodzi do niego, gdy dziecko otrzymuje dodatkowy chromosom 21 (trisomia 21 chromosomu). Choć ryzyko wystąpienia tej wady wzrasta z wiekiem matki, zespół Downa może wystąpić również u dzieci młodszych mam.

Testy diagnostyczne w I trymestrze ciąży w kierunku wykrywania zespołu Downa

• Badanie przesiewowe oparte o wiek matki wykrywa zaledwie 30% przypadków zespołu Downa — dlatego badanie powinny być wykonywane w każdej grupie wiekowej, a nie tylko u kobiet powyżej 35 roku życia.
• Badanie przesiewowe oparte o wykonanie pomiaru przezierności karkowej — NT i wiek matki wykrywa ok. 70% przypadków zespołu Downa
• Badanie przesiewowe oparte tylko o wyniki badań z krwi (wolne β-hCG oraz PAPP-A — test podwójny) i wiek matki wykrywa ok 60% przypadków zespołu Downa
• Połączenie obu metod — badanie USG — pomiar NT oraz badania z krwi matki (wolne β-hCG i PAPP-A) wykrywa do 90% przypadków zespołu Downa
• Zastosowanie dodatkowych markerów wad chromosomowych (badanie obecności kości nosowej — NB, badanie przepływów dopplerowskich przez zastawkę trójdzielną — TV, przewód żylny — DV) wraz z oceną NT, wiekiem matki i koniecznie testem PAPP-A (bez tej składowej cała analiza traci skuteczność) — wykrywa ponad 90% przypadków zespołu Downa.

NOWOŚĆ: Zastosowanie analizy wolnego płodowego DNA (testy PANORAMA i SANCO) w grupach płodów z podwyższonym ryzykiem genetycznym wykrywa ponad 99% przypadków zespołu Downa.