Wykrywania przypadków zespołu Downa

Zastosowanie analizy wolnego płodowego DNA (testy Harmony, SANCO, TRANQULITY, IONA, Panorama) w grupach płodów z podwyższonym ryzykiem genetycznym wykrywa ponad 99% przypadków zespołu Downa.

SANCO Test Prenatalny

To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomów. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).

Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Wykrywalność badania przewyższa 99%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.

  • Test SANCO to jedyny nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny wykonywany w całości w Polsce. 
  • Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). 
  • Test bazuje na technologii amerykańskiej firmy Illumina, Inc. (światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania).
  • Jakość badania potwierdza certyfikat CE IVD na cały proces oraz walidacja przeprowadzona w Genomed S.A.
  • Wykrywalność badania przewyższa 99%.
  • Wysoka czułość i dokładność badania pozwala zmniejszyć sześciokrotnie liczbę kobiet, dla których konieczne są badania inwazyjne.

Test Prenatalny SANCO określa:

  • ryzyko wystąpienia trisomii płodu: zespół Downa, Edwardsa oraz Patau
  • ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci
  • ryzyko wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych (SANCO PLUS)
  • ryzyko wystąpienia rzadkich trisomii (SANCO PLUS)
  • płeć dziecka

Nowy test - nowe możliwości

Proponujemy dwie wersje testu – podstawową – SANCO oraz rozszerzoną – SANCO PLUS. Badanie może być uzupełnione o oznaczanie obecności antygenu RhD u płodu.
 

Test Prenatalny SANCO

Trisomie
zespół Downa (Trisomia 21)
zespół Edwardsa (Trisomia 18)
zespół Patau (Trisomia 13)
Zabużenia liczby chromosomów płci
Zespół Turnera (Monosomia X)
zespół Klinefeltera (XXY)
XXX
XYY
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec

Sanco plus

Aneuploidie wszystkich chromosomów / Zespowy Delecyjne
zespół DiFeorge'a (22q11)
1p36
zespół Cri-du-Chat - kociego krzyku (5p))
zespół Wolfa-Hischorna (4p16.3)
zespół Pradera-Wiliego/Angelmana (15q11.2)
Rozpoznawanie płci
dziewczynka/chłopiec
RHD Płodu
ryzyko wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego

Zalety testu SANCO

  • Wiarygodny - posiada certyfikat CE IVD
  • Dokładny - czyłość i swoistość powyżej 99,5%
  • Prosty - wystarczy mała próbka krwi matki
  • Szybki - test wykonywanych w Polsce w ciągu 6 dni roboczych
  • Wczesny - od ukończenia 10 tygodnia ciąży
  • Kompleksowy - poradnictwo genetyczne i wsparcie diagnostyki inwazyjnej

Dlaczego test SANCO?

Obecnie dostępnych jest wiele możliwości badań prenatalnych. Diagnostyka inwazyjna, np. aminopunkcja, czy biopsja kosmówki (CVS) są dokładne, ale niosą ze sobą 0,5-2% ryzyko poronienia. Tradycyjne nieinwazyjne badania przesiewowe charakteryzują się niską skutecznością i wysokim ryzykiem wyników fałszywie pozytywnych. Nieinwazyjny, przesiewowy test prenatalny typu NIPT, taki jak SANCO, ze wskaźnikiem wyników fałszywie pozytywnych na poziomie poniżej 0,1%, pozwala zmniejszyć sześciokrotnie liczbę kobiet, dla których konieczne są badania inwazyjne.

Jak działa test SANCO?

Test Prenatalny SANCO wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. Test SANCO skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. To znaczy, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego z dokładną oceną długości cząsteczek cfDNA oraz własnych algorytmów analizy bioinformatycznej, SANCO jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu płodu i, porównując wyniki pomiaru w stosunku do frakcji płodowej, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.

Jak wykonać test SANCO?

Do wykonania testu SANCO pobierana jest krew matki (podobnie jak do zwykłych badań diagnostycznych np. morfologii). Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie trzeba też być na czczo. Czas wydania wyniku podstawowego zakresu badania SANCO wynosi do 6 dni roboczych od dnia dostarczenia próbki do laboratorium Genomed S.A. Na dodatkowe pytania można uzyskać odpowiedź dzwoniąc na specjalną infolinię: +48 797 660 690 lub poprzez kontakt mailowy: sanco@genomed.pl .

Jakość i Bezpieczeństwo

Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako jedyny w Polsce, wykonuje nieinwazyjne, genetyczne badania prenatalne w swoim laboratorium. W czasie 3-letniej umowy licencyjnej na badanie NIFTY wykonał kilkanaście tysięcy badań, uzyskując  doświadczenie, którym nie dysponuje żadne laboratorium w Polsce a jedynie nieliczne w Europie; potwierdza to uzyskany w roku 2017 certyfikat EMQN (European Molecular Quality Network) w zakresie nieinwazyjnego, genetycznego badania prenatalnego. 
Do 5 września 2018 Genomed wykonywał badanie NIFTY. Zakończenie umowy licencyjnej pozwoliło na podjęcie decyzji o wprowadzeniu technologii, umożliwiającej istotne zwiększenia przepustowości laboratorium oraz całkowitą automatyzację procesu i optymalizację kosztów. Obecnie, w nowopowstałym i w pełni zautomatyzowanym laboratorium, Genomed wykonuje pod własną marką SANCO Test Prenatalny w oparciu o technologię VeriSeq firmy Illumina.

Aby zapewnić większy komfort pacjentkom, w przypadku otrzymania wyniku „nieprawidłowego”, stwierdzającego wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii płodu, Genomed pokryje koszt inwazyjnego badania prenatalnego (jeśli nie zostanie ono wykonane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego), w tym koszt pobrania: amniopunkcji, biopsji trofoblastu (CSV), kordocentezy oraz koszt badań genetycznych: kariotypu, hybrydyzacji in situ (FISH) lub równoważnego testu, do wysokości 1200 zł. Zwrot kosztów nastąpi jedynie na podstawie oryginału faktury, wystawionej na rzecz Pacjentki przez placówkę wykonującą procedurę lub dokona się przez opłacenie faktury wystawionej bezpośrednio na Genomed SA. oraz po dostarczeniu kopii/duplikatu wyniku badania. W uzasadnionych przypadkach Genomed może zapewnić poradnictwo genetyczne oraz wykonanie na własny koszt badania genetycznego) z materiału pobranego inwazyjnie lub w inny sposób wesprzeć proces diagnostyczny.