Całogenomowy test prenatalny

Test SANCO to innowacyjne i bezpieczne rozwiązanie dla przyszłych rodziców, którzy pragną mieć pewność, że ich dziecko rozwija się prawidłowo. To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny, który pozwala na wykrycie wad wrodzonych płodu, dając spokój, którego pragnie każda mama.

Szeroki zakres badań

SANCO ocenia ponad 430 różnych wad genetycznych, w tym najczęstsze, takie jak zespół Downa, Edwardsa i Pataua, co czyni test SANCO najszerszym badaniem NIPT dostępnym w Polsce. Test ocenia cały genom płodu, czyli wszystkie 23 pary chromosomów oraz płeć płodu. Dzięki temu zakres i rozdzielczość testu jest porównywalna z badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji).

Podczas ciąży DNA płodu pochodzący z łożyska krąży we krwi ciężarnej. Przeprowadzenie testu polega na pobraniu 10 ml krwi żylnej przyszłej mamy. Na podstawie analizy tej próbki, która zawiera DNA płodu, możliwa jest ocena zaburzeń liczby chromosomów oraz ich uszkodzeń.

Nieprawidłowości genetyczne badane w teście SANCO:

• ryzyko wystąpienia trisomii wszystkich 23 par chromosomów u płodu, w tym zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau,
• ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci,
• ryzyko wystąpienia ponad 430 różnych delecji i duplikacji o wielkości co najmniej 7 Mpz (rozdzielczość zbliżona do badania kariotypu z płynu owodniowego po amniopunkcji),
• ryzyko nieprawidłowości genetycznych, będących przyczyna poronień, stanu przedrzucawkowego, IUGR i niskiej masy urodzeniowej,
• ryzyko wystąpienia disomii jednorodzicielskiej,
• możliwość wczesnego wykrycia choroby nowotworowej u ciężarnej,
• płeć dziecka,
• opcjonalnie RHD płodu.

Zalety testu Sanco

Technologia

Test SANCO oparty jest na technologii VeriSeq amerykańskiej firmy Illumina, Inc. – światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania. Stosowana metoda pozwala utrzymać wysoką skuteczność badania nawet przy 1% frakcji płodowej pozakomórkowego DNA (cffDNA), a brak wyniku odnotowany został jedynie dla mniej niż 1% wykonanych testów.

Dzięki temu jest duża szansa, że pacjentki z wysokim współczynnikiem BMI lub takie, u których nie uzyskano wyniku z innych testów typu NIPT, otrzymają wynik testu SANCO bez komplikacji. Co więcej, na możliwość uzyskania wyniku SANCO, w odróżnieniu od innych testów NIPT, nie mają wpływu leki lub suplementy diety przyjmowane w czasie ciąży (np. Clexane).

Wskazania do zrobienia testu Sanco

• Wiek ciężarnej powyżej 35 lat
• Ciąża po zapłodnieniu in vitro lub u biorcy komórki jajowej
• Podejrzenia wystąpienia trisomii 21, 18 lub 13 w związaku z nieprawidłowymi wynikami USG płodu lub testów biochemicznych
• Przeciwwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, np. łożysko przodujące zwiększone ryzyko poronienia infekcja wirusem zapalenia wątroby typu B
• Urodzenie z poprzedniej ciąży dziecka z pełną trisomią chromosomu 21, 18 lub 13
• Obecność u rodzica zrównoważonej translokacji robertsonowskiej, zwiększającej ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21 lub 13
• Niepokój rodziców pomimo prawidłowych wyników rutynowych badań przesiewowych

Bezpieczeństwo

By zapewnić większy komfort pacjentkom, w przypadku otrzymania wyniku „nieprawidłowego”, stwierdzającego wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 lub 13, Genomed pokryje koszt inwazyjnego badania prenatalnego (jeśli nie zostanie ono wykonane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego), w tym koszt pobrania: amniopunkcji, biopsji trofoblastu (CSV), kordocentezy oraz koszt badań genetycznych: kariotypu, hybrydyzacji in situ (FISH) lub równoważnego testu, do wysokości 1200 zł.

Zwrot kosztów nastąpi jedynie na podstawie oryginału faktury, wystawionej na rzecz Pacjentki przez placówkę wykonującą procedurę lub dokona się przez opłacenie faktury wystawionej bezpośrednio na Genomed S.A. oraz po dostarczeniu kopii/duplikatu wyniku badania. W uzasadnionych przypadkach Genomed może zapewnić poradnictwo genetyczne oraz wykonanie na własny koszt badania genetycznego z materiału pobranego inwazyjnie lub w inny sposób wesprzeć proces diagnostyczny.

Możliwość wykonania

Należy każdorazowo konsultować z laboratorium możliwość wykonania testu SANCO, jeśli:

• u ciężarnej występuje aneuploidia, translokacja, delecja lub mikroduplikacja chromosomowa, także w formie mozaiki
• w ciągu ostatnich 3 miesięcy ciężarna została poddana transfuzji krwi
• ciężarnej podano komórki macierzyste lub limfocyty partnera
• ciężarna jest po przeszczepie narządu/szpiku
• lekarz stwierdził, że ciąża była pierwotnie bliźniacza (zespół zanikającego bliźniaka)
• ciężarna choruje na chorobę autoimmunologiczną lub inną chorobę krwi
• badanie typu NIPT w poprzedniej ciąży nie powiodło się

Więcej na stronie: www.sancotest.pl
Infolinia: +48 797 660 690

Zastrzeżenia: Test SANCO jest badaniem przesiewowym. Oznacza to, że nie wszystkie przypadki choroby u płodu będą wykryte w badaniu, a jeżeli Test SANCO wykaże wysokie ryzyko choroby, w celu postawienia ostatecznej diagnozy wymagane będzie przeprowadzenie badania diagnostycznego (inwazyjnego). Prawidłowy wynik badania nie wyklucza innych zaburzeń genetycznych lub wad wrodzonych, niemożliwych do oceny w SANCO. Badania typu NIPT, zgodnie z rekomendacją Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, nie powinno być wybierane zamiast badania inwazyjnego przy ryzyku >1:100 po teście złożonym (potocznie test PAPP-A).