Badania prenatalne to kluczowy element troski o zdrowie przyszłego dziecka. Dzięki nowoczesnym technologiom, takim jak badanie metodą mikromacierzy (aCGH), możliwe jest wykrycie nie tylko najczęściej występujących trisomii, ale także ukrytych zaburzeń genetycznych, które mogą pojawić się dopiero po kilku miesiącach lub latach. Mikromacierz to rewolucyjna metoda, która daje nieporównywalnie większą skuteczność diagnostyczną, umożliwiając szybsze i dokładniejsze wykrycie potencjalnych problemów.

Zaletą tej metody jest możliwość identyfikacji innych znanych aberracji (zespołów) chromosomowych, tzw. mikrodelecji (braku) lub mikroduplikacji (podwojenia) małych fragmentów DNA w całym genomie płodu (we wszystkich chromosomach), które skutkują określoną i znaną chorobą np. w przypadku stwierdzenia wad rozwojowych, a w szczególności wad serca!

Oznacza to, że w przypadku poszerzenia NT — przezierności karkowej, gdy wykluczymy najczęściej występujące trisomie 21, 18 i 13, a nadal pojawiają się podejrzenia dotyczące serca lub innych narządów, możemy przeprowadzić dodatkowe badania w celu wykrycia innych nieprawidłowości genetycznych. Takie nieprawidłowości mogą prowadzić do chorób, które ujawnią się dopiero po kilku miesiącach lub latach od narodzin, często związanych z znacznego stopnia upośledzeniem umysłowym.

Wskazania do badania

Wskazaniem do przeprowadzenia badania metodą aCGH u płodu jest stwierdzenie w badaniu USG obecności wad wrodzonych wskazujących na możliwość wystąpienia aberracji chromosomowej. Zastosowanie tej metody daje 100-krotnie większą skuteczność diagnostyczną niż stosowana w większości przypadków diagnostyki prenatalnej rutynowa ocena kariotypu metodą klasyczną.

Zalety metody aCGH w diagnostyce prenatalnej

Przewagę badania metodą aCGH nad klasycznymi metodami oceny kariotypu stanowi również fakt, że uzyskanie wyniku badania możliwe jest już po 3 – 7 dniach roboczych po otrzymaniu materiału biologicznego od pacjentki.

Badanie tą metodą ma jednak pewne ograniczenia — nie wykrywa: zrównoważonych translokacji, inwersji (które zazwyczaj nie skutkują patologią kliniczną), poliploidii chromosomowej (zwielokrotnienia liczby wszystkich chromosomów) oraz mozaikowości niewielkiego stopnia, mutacji punktowych i disomii jednorodzicielskiej. W niektórych przypadkach dla pełnej interpretacji wyniku może być konieczne pobranie próbki krwi i wykonanie badania u biologicznych rodziców dziecka.