Testy biochemiczne - PAPP-A

Test podwójny – Test PAPP-A

Badanie stężenia PAPP-A (osoczowego białka A występującego w ciąży) oraz wolnego βHCG (wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej). Badanie przesiewowe oparte o wyniki badań z krwi (wolne β-hCG oraz PAPP-A) ma czułość 60% w wykrywaniu zespołu Downa. Powinno być wykonywane pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży.

Jednocześnie wskazane jest wykonanie badania USG pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży, z oceną przezierności karkowej, co pozwala na wykluczenie zespołu Downa z czułością 90%
Białko PAPP-A jest także ważnym czynnikiem pozwalającym na wyosobnienie grupy ryzyka występowania:

  • wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania płodu – IUGR
  • zagrożenia porodem przedwczesnym
  • wczesnego stanu przedrzucawkowego (wraz z oceną białka PLGF oraz przepływów dopplerowskich w tętnicach macicznych)

Test potrójny – badanie w krwi matki stężeń AFP (α-fetoproteiny) HCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej) oraz Estriolu. Wykonywany jest jako test przesiewowy w kierunku wykrywania zespołu Downa i innych zaburzeń genetycznych, a ponadto nieprawidłowe stężenia AFP mogą wskazywać na wystąpienie wad rozwojowych. Badanie powinno być wykonywane pomiędzy 15-17 tygodniem ciąży, ale ze względu na ograniczoną czułość sięgającą 60% oraz na fakt, że wady rozwojowe, na które wskazuje można wykryć przy pomocy USG, nie stanowi podstawowego kryterium diagnostycznego i jest coraz rzadziej wykonywany. 

Testy biochemiczne są bardzo istotnym elementem nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej.
Dzięki testowi PAPP-A (test podwójny) wykonywanemu w okresie 11-14 tygodnia ciąży w znaczący sposób wzrasta wykrywalność wad genetycznych (do 90%)!
Dzięki temu, że dysponujemy wysokiej jakości sprzętem i wykwalifikowaną kadrą specjalistów, w badaniu USG możemy zobaczyć wiele szczegółów – jednak nie wszystkie, które mogłyby świadczyć o nieprawidłowościach. Pewna grupa płodów z zespołem Down’a ma prawidłowy fenotyp, czyli wygląd. Dlatego badanie USG nie jest wystarczające. Z tego powodu, zgodnie z zasadami diagnostyki prenatalnej nieinwazyjnej, powinno się wykonywać test PAPP-A u wszystkich kobiet, które zgłaszają się do USG w okresie 11-14 tygodni ciąży.
Istnieje kilka błędnych, obiegowych poglądów odnośnie wykonywania testu PAPP-A:

  1. Powinno się go wykonywać tylko u kobiet, u których nastąpił wzrost ryzyka wystąpienia Trisomii 21
  2. Wykonywanie testu PAPP-A powoduje wzrost wyników fałszywie dodatnich, czyli wskazań do amniopunkcji lub CVS
  3. Test PAPP-A wykonuje się w celu weryfikacji nieprawidłowego wyniku badania USG

Powyższe stwierdzenia nie mają żadnego uzasadnienia naukowego, ani klinicznego i często są wygłaszane przez ludzi niekompetentnych w zakresie diagnostyki prenatalnej.

Zgodnie z zaleceniami Fetal Medicine Foundation oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego test PAPP-A powinien być wykonywany wraz z badaniem USG, w okresie 11-14 tygodni ciąży u każdej ciężarnej, u której wykonuje się badanie USG.

Niezwykle istotnym jest, aby test PAPP-A wykonywany był metodą certyfikowaną przez FMF. Obecnie certyfikat FMF posiadają 3 firmy produkujące zestawy do testu PAPP-A. Są nimi: Delfia – Perkin Elmer, Kryptor – Brahms oraz Roche. 

Każda inna metoda powoduje znaczne zafałszowanie wyników.

Diagnostyka biochemiczna powinna być przeprowadzona przez placówkę dysponującą odpowiednim sprzętem, który spełnia wysokie, międzynarodowe standardy i  zapewnia wysoki poziom badania. Personel powinien także być przeszkolony, co powinno być potwierdzone stosownymi certyfikatami. Spełnienie powyższych wymogów zapewnia:

  • wysoki poziom wykonanego badania
  • brak wyników fałszywie ujemnych i fałszywie dodatnich
  • rzetelną, poprawną i obiektywną poradę z tego zakresu, udzieloną przez lekarza specjalistę w tej dziedzinie.

W NZOZ Sonomedico wszystkie testy biochemiczne są wykonywane za pomocą analizatora Delfia Express firmy Perkin Elmer, która posiada certyfikat FMF. To powoduje, że jakość testu jest najwyższa. W celu odpowiedniego obliczania ryzyka genetycznego należy „połączyć” wyniki USG i testu PAPP-A. Jest to możliwe jedynie przy użyciu odpowiedniego programu komputerowego. Do obliczania ryzyka genetycznego używamy programu Astraia – jednego z 2 programów certyfikowanych przez FMF. Wszystkie inne kalkulatory ryzyka (w tym szereg dostępnych w Internecie) mogą podawać zafałszowane wartości.

Oddzielna analiza wyników badań USG i testu PAPP-A może prowadzić do nieprawidłowych wniosków.

Współczynnik wykrywalności np. Zespołu Down’a w oparciu tylko o USG (z prawidłową oceną NT) i wiek matek wynosi ok 70%, podczas gdy dołączenie do badania USG testu PAPP-A zwiększa wykrywalność aż do ok. 90%! Ponadto analiza ryzyka genetycznego przy użyciu dodatkowych markerów USG (kość nosowa, przepływ przez zastawkę trójdzielną i przewód żylny oraz analiza kąta FMF-A) jest możliwa jedynie wtedy, gdy posiadamy wynik badania testu PAPP-A. Dlatego tak ważne jest, aby każda przyszła Mama - bez względu na wiek - była świadoma, jak ważne są badania biochemiczne. Tak naprawdę to tylko próbka krwi, a może dać odpowiedzi na bardzo wiele pytań i rozwiać wszelkie wątpliwości.